โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked adrenoleukodystrophy)

cinemagonline_com_20060804035222_1จากกรณีที่มีข่าวเด็กชายกฤษกรณ์ คำชัยวงศ์ หรือน้องจ๊าบ อายุ 12 ปี อยู่ที่จังหวัดลำปาง นักเรียนชั้นประถมปีที่ 6 ซึ่งก่อนหน้านี้เป็นเด็กเรียนเก่ง ฉลาดเกินวัย สอบได้เกรด 4 ทุกวิชา แต่ขณะนี้ป่วยเป็นโรคประหลาดทำให้พัฒนาการทางสมองถดถอยกลับไปสู่วัยเด็ก เริ่มจากอาการตาพร่ามัว มองไม่เห็น เดินชนผนังห้องบ่อยๆ จนครูและเพื่อนๆ ต้องช่วยกันดูแลขณะร่วมกิจกรรม รวมทั้งพูดจาอ้อแอ้ไม่เป็นภาษาและเขียนหนังสือไม่ได้ โดยป่วยมาเป็นเวลา 1 ปี และก่อนหน้านี้พี่ชายของเด็กชายกฤษกรณ์ ก็ป่วยด้วยโรคเดียวกัน เมื่ออายุ 4 ปี ตามองไม่เห็นเช่นกัน เรามาทำความรู้จักกับโรคนี้ว่ามีสาเหตุ อาการ การรักษา และการป้องกันอย่างไรจากแพทย์หญิงอาภาศรี  ลุสวัสดิ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารประสาท กลุ่มงานกุมารประสาทวิทยา สถาบันประสาทวิทยา 

 

“โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่” หรือ “โรคเอแอลดี” (Adrenoleukodystrophy : ALD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยผ่านทางโครโมโซม X ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชาย  ในขณะที่ผู้หญิงที่มียีนนี้อาจมีอาการผิดปกติเพียงเล็กน้อย  อุบัติการณ์ของโรคพบประมาณ 1:20000 ราย ในทุกเชื้อชาติ

 

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการสร้างกรดไขมันชนิดยาวมาก (very-long-chain fatty acids) ในสมอง  ต่อมหมวกไต และอัณฑะ  ลักษณะของโรคแบ่งเป็น 3 ชนิด คือ

  • childhood cerebral form ปรากฏอาการในเด็กอายุ 4 – 8 ปี
  • Adrenomyelopathy ปรากฏในผู้ใหญ่เพศชายอายุประมาณ 20 ปีขึ้นไป
  • Impaired adrenal gland function (called Addison disease or Addison-like phenotype) มีอาการผิดปกติของต่อมหมวกไตที่ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนได้เพียงพอ

อาการ

Childhood cerebral type:

  • ความผิดปกติของต่อมหมวกไต
  • มีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะมีอาการแข็งเกร็งของกล้ามเนื้อ
  • ตาเหล่  ตาเข
  • การสื่อสารทางคำพูดแย่ลง
  • เขียนหนังสือแย่ลง
  • การเรียนแย่ลง
  • ความเข้าใจภาษาลดลง
  • การได้ยินแย่ลง
  • ไม่อยู่สุข
  • ระบบประสาทแย่ลง  เช่น
    • หมดสติ ไม่รับรู้ตอบสนองต่อสิ่งเร้า / Coma
    • กล้ามเนื้อมัดเล็กทำงานแย่ลง
    • อัมพาต
  • ชัก
  • กลืนลำบาก
  • สายตาแย่ลงหรือมองไม่เห็น

Adrenomyelopathy :

  • ความผิดปกติของต่อมหมวกไต
  • ควบคุมปัสสาวะลำบาก
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือแข็งเกร็ง
  • สมองช้าลงหรือความจำแย่ลง

Adrenal gland failure (Addison type):

  • หมดสติ  ไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าเร้า / Coma
  • เบื่ออาหาร
  • ผิวคล้ำขึ้น
  • น้ำหนักลด กล้ามเนื้อฝ่อ
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • อาเจียน

การตรวจเพื่อวินิจฉัย

  • ตรวจพบระดับกรดไขมันชนิดยาวมากในเลือดเพิ่มขึ้นกว่าปกติ
  • มีการเปลี่ยนแปลงของยีน ABCD 1 (gene mutations)
  • ภาพรังสีคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของสมอง (MRI) พบเนื้อเยื่อส่วน white matter ผิดปกติ

การรักษา

                ความผิดปกติของต่อมหมวกไตรักษาได้โดยการให้ยา  ฮอร์โมนต่อมหมวกไตทดแทน  ยังไม่มีการรักษาโรคนี้ให้หายขาดในปัจจุบัน  แต่การรับประทานอาหารที่มีกรดไขมันชนิดยาวมากในปริมาณน้อยและ/หรือกินไขมันชนิดพิเศษ (Lorenzo oil) จะช่วยลดปริมาณกรดไขมันชนิดยาวมากในเลือดได้  แต่ไม่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดและในบางคนก็ไม่ได้ผล

                การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation) กำลังอยู่ในขั้นศึกษาทดลองในงานวิจัยต่าง ๆ ซึ่งพบว่าทำให้อาการดีขึ้นในผู้ป่วยบางรายโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่อาการยังไม่รุนแรงและตรวจวินิจฉัยได้แต่เนิ่น ๆ

พยากรณ์โรค

                เด็กที่เป็นโรคนี้ในกลุ่ม childhood cerebral form อาการทางระบบประสาทมักจะถดถอยลงจนไม่สามารถตอบสนองต่อสิ่งเร้าหรือโคม่าในที่สุด  ใช้เวลาโดยประมาณ 2 ปีหลังจากเริ่มมีอาการทางระบบประสาท  เด็กในกลุ่มนี้อาจมีชีวิตอยู่ได้นานถึงกว่า 10 ปี  สำหรับผู้ป่วยโรคนี้ที่มีลักษณะอื่น ๆ อาการมักจะไม่รุนแรงและสามารถดำเนินชีวิตได้  ถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบ

  • ภาวะฮอร์โมนต่อมหมวกไตบกพร่องอย่างรุนแรง (adrenal crisis)
  • ไม่สามารถตอบสนองต่อสิ่งเร้าได้ (Vegetative state/ long-term coma)

การป้องกัน

                การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรคนี้ในครอบครัว  เพื่อตรวจหายีนแฝงในคนอื่น ๆ ในครอบครัวโดยการตรวจหากรดไขมันยาวมากและการตรวจ DNA ในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม  การตรวจวินิจฉัยโรค X-linked adrenoleukodystrophy สำหรับทารกในครรภ์สามารถทำได้แล้วในปัจจุบัน  โดยการตรวจเซลล์จากการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะรกในขณะตั้งครรภ์

 

เรียบเรียงข้อมูล X-linked adrenoleukodystrophy โดย  พญ.อาภาศรี  ลุสวัสดิ์ กุมารประสาทวิทยา สถาบันประสาทวิทยา

ภาพประกอบจาก: www.cinemagonline.com/ticket_detail.php?id=125

 

3 thoughts on “โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked adrenoleukodystrophy)

  • July 17, 2015 at 16:35
    Permalink

    Hi my name is Donna and I just wanted to drop you a quick note here instead of calling you. I discovered your โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked adrenoleukodystrophy) | สถาบันประสาทวิทยา page and noticed you could have a lot more hits. I have found that the key to running a successful website is making sure the visitors you are getting are interested in your subject matter. There is a company that you can get targeted visitors from and they let you try the service for free for 7 days. I managed to get over 300 targeted visitors to day to my website. Visit them here: http://www.arvut.org/1/dft

  • July 28, 2015 at 04:06
    Permalink

    On average, three out of four when they thought divorce was inevitable.
    It had a reputation for it healing properties, especially increasing mental capacities such as creative imagination. When she is
    on the edge of coming, keep doing whatever you were doing that got her there.

    Have a look at my homepage; Sex

  • Pingback: 760

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>